JAMA Network  2025/04/21-2025/04/27

THE LANCET  2025/04/21-2025/04/27

Nature  2025/04/21-2025/04/27

JAMA Network

1.語(yǔ)義臨床人工智能與原生大型語(yǔ)言模型在 USMLE 考試中的表現(xiàn)

Semantic Clinical Artificial Intelligence vs Native Large Language Model Performance on the USMLE

（1）目的：該研究旨在評(píng)估通過(guò)整合形式化語(yǔ)義臨床知識(shí)（即語(yǔ)義臨床人工智能，SCAI）結(jié)合檢索增強(qiáng)生成（RAG）技術(shù)，能否提升大型語(yǔ)言模型（LLMs）在美國(guó)醫(yī)學(xué)執(zhí)照考試（USMLE）中的表現(xiàn)。

（2）結(jié)論：研究發(fā)現(xiàn)，SCAI RAG顯著提升了LLMs在USMLE中的表現(xiàn)，且效果因模型規(guī)模而異：13B參數(shù)模型僅在步驟3中達(dá)到60%及格線（正確率60.2%），而70B和405B模型在全部步驟中均超過(guò)及格閾值（最高達(dá)95.1%）。語(yǔ)義增強(qiáng)對(duì)較小模型（13B）在步驟1和3、中等模型（70B）在步驟2、大模型（405B）在步驟3的改進(jìn)尤為顯著，且70B與405B模型間性能差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。SCAI使錯(cuò)誤率最低降至4.9%（405B在步驟3），表明形式化臨床知識(shí)能有效抑制幻覺(jué)。

THE LANCET

1.血清代謝指紋編碼卵巢癌診斷的功能性生物標(biāo)志物：一項(xiàng)大規(guī)模隊(duì)列研究

Serum metabolic fingerprints encode functional biomarkers for ovarian cancer diagnosis: a large-scale cohort study

（1）背景：卵巢癌（OC）是全球致死率最高的婦科惡性腫瘤，每年新增病例超30萬(wàn)例，其中約70-90%為上皮性腫瘤。本研究提出使用納米粒子增強(qiáng)激光解吸電離質(zhì)譜（NELDI-MS）快速獲取血清代謝指紋（SMFs），結(jié)合機(jī)器學(xué)習(xí)挖掘代謝標(biāo)志物，旨在突破現(xiàn)有技術(shù)瓶頸，提升OC早期診斷的準(zhǔn)確性和臨床適用性。

（2）解釋：本研究通過(guò)構(gòu)建迄今最大規(guī)模的OC相關(guān)隊(duì)列（1432例，含662例OC、563例良性卵巢疾病和207例健康對(duì)照），利用NELDI-MS技術(shù)（30秒/樣本、成本2-3美元）高效記錄SMFs，并結(jié)合機(jī)器學(xué)習(xí)篩選出由葡萄糖、組氨酸、吡咯-2-羧酸（PCA）和二氫胸腺嘧啶組成的代謝標(biāo)志物組合。該標(biāo)志物在發(fā)現(xiàn)隊(duì)列、獨(dú)立驗(yàn)證隊(duì)列和預(yù)留驗(yàn)證隊(duì)列中均表現(xiàn)出穩(wěn)定診斷效能，區(qū)分惡性與良性卵巢腫瘤的AUC達(dá)0.87-0.89；與卵巢惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)算法（ROMA）聯(lián)合后，AUC進(jìn)一步提升至0.95-0.99，特異性顯著優(yōu)于單一標(biāo)志物（如ROMA單獨(dú)特異性僅54.5%）。

2.一種用于診斷精氨酸加壓素缺乏癥（中樞性尿崩癥）或原發(fā)性多飲癥的新型診斷評(píng)分及基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)室參數(shù)和新型診斷評(píng)分：兩項(xiàng)國(guó)際多中心前瞻性診斷研究的結(jié)果

A novel diagnostic score for diagnosing arginine vasopressin deficiency (central diabetes insipidus) or primary polydipsia with basal laboratory parameters and a novel diagnostic score: results from two international multicentre prospective diagnostic studies

（1）背景：該研究聚焦于精氨酸加壓素缺乏癥（中樞性尿崩癥）與原發(fā)性煩渴癥的鑒別診斷難題。因此，研究旨在開(kāi)發(fā)一種結(jié)合基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)、臨床癥狀和病史的實(shí)用診斷評(píng)分系統(tǒng)，以優(yōu)化初診流程，減少對(duì)動(dòng)態(tài)測(cè)試的依賴。

（2）解釋：該評(píng)分整合了實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)（如血漿鈉×滲透壓/100）、病史（垂體手術(shù)、垂體功能不全）及癥狀（夜尿頻率、突然發(fā)病、夜間飲水量），賦予不同權(quán)重。結(jié)果顯示，基礎(chǔ)血漿鈉<135 mmol/L或和肽素>5.6 pmol/L可排除中樞性尿崩癥，而鈉>145 mmol/L具有確診價(jià)值。驗(yàn)證隊(duì)列中，綜合評(píng)分曲線下面積（AUC）達(dá)0.91，以441分為界值時(shí)診斷準(zhǔn)確率86%，高敏感性與特異性閾值分別覆蓋93%患者。

 3.利用機(jī)器學(xué)習(xí)模型預(yù)測(cè)新冠疫情后急性和慢性腎臟疾?。豪妹绹?guó)國(guó)家電子健康記錄

Prediction of acute and chronic kidney diseases during the post-covid-19 pandemic with machine learning models: utilizing national electronic health records in the US

（3）背景：該研究針對(duì)COVID-19疫情后急慢性腎臟疾?。ˋKI和CKD）風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的空白展開(kāi)。本研究旨在利用美國(guó)全國(guó)性EHR數(shù)據(jù)，模擬前瞻性隊(duì)列設(shè)計(jì)，構(gòu)建高精度ML模型，以預(yù)測(cè)疫情后短期（1個(gè)月）和長(zhǎng)期（1年）的AKI及CKD風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)驗(yàn)證COVID-19感染史對(duì)模型的貢獻(xiàn)，并開(kāi)發(fā)臨床友好的網(wǎng)頁(yè)應(yīng)用以促進(jìn)實(shí)際應(yīng)用。

（4）解釋：結(jié)果顯示，最終模型僅需9個(gè)核心變量（如eGFR、住院次數(shù)和COVID-19感染次數(shù)），即可實(shí)現(xiàn)優(yōu)異預(yù)測(cè)性能：XGBoost在預(yù)測(cè)1個(gè)月內(nèi)AKI（AUROC=0.803）、1年內(nèi)AKI（0.799）及1年內(nèi)CKD（0.894）中表現(xiàn)最佳，而隨機(jī)森林在1個(gè)月內(nèi)CKD預(yù)測(cè)中AUROC達(dá)0.896。研究證實(shí)，納入COVID-19感染史顯著提升模型性能（AUROC下降檢驗(yàn)P<0.05），而長(zhǎng)期COVID因共線性及診斷偏倚未被保留。此外，團(tuán)隊(duì)構(gòu)建了基于R Shiny的網(wǎng)頁(yè)應(yīng)用（AIBI APP），僅需輸入9項(xiàng)易獲取的臨床變量即可輸出風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)，兼顧實(shí)用性與準(zhǔn)確性。

Nature

1.UKB-MDRMF：基于英國(guó)生物庫(kù)數(shù)據(jù)的多疾病風(fēng)險(xiǎn)和多重患病框架

UKB-MDRMF: a multi-disease risk and multimorbidity framework based on UK biobank data

（1）介紹：作者提出了UKB-MDRMF框架，通過(guò)整合英國(guó)生物銀行（UK Biobank）的多模態(tài)數(shù)據(jù)（包括基礎(chǔ)信息、生活方式、測(cè)量指標(biāo)、環(huán)境、遺傳和影像數(shù)據(jù)），構(gòu)建一個(gè)全面的多疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)與共病分析模型。該框架的目標(biāo)是同時(shí)預(yù)測(cè)和評(píng)估1560種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，利用多任務(wù)學(xué)習(xí)捕捉疾病間的潛在聯(lián)系，以提高預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性，并揭示風(fēng)險(xiǎn)因素與疾病間、疾病與疾病間的共享及特異性關(guān)聯(lián)，從而為健康管理和共病機(jī)制提供更全面的視角。

（2）結(jié)果：研究表明，UKB-MDRMF框架在多疾病預(yù)測(cè)和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估中顯著優(yōu)于單一疾病模型，所有疾病類型的預(yù)測(cè)性能均有所提升。通過(guò)整合多模態(tài)數(shù)據(jù)（尤其是生活方式和影像數(shù)據(jù)），模型在疾病預(yù)測(cè)（AUC中位數(shù)>0.7）和生存風(fēng)險(xiǎn)分析（C-index中位數(shù)≥0.7）中表現(xiàn)出色。SHAP分析揭示了年齡、心理健康（如雙相情感障礙）、肥胖相關(guān)指標(biāo)（如腰圍）和免疫標(biāo)志物（如淋巴細(xì)胞百分比）為關(guān)鍵風(fēng)險(xiǎn)因素。