1.中國(guó)妊娠期糖尿病的遺傳結(jié)構(gòu)及風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)  5.4  Nature Communications

1.通過(guò)應(yīng)用于視網(wǎng)膜圖像的深度學(xué)習(xí)對(duì)糖尿病腎病進(jìn)行無(wú)創(chuàng)活檢診斷：一項(xiàng)基于人群的研究

Non-invasive biopsy diagnosis of diabetic kidney disease via deep learning applied to retinal images: a population-based study

(1)背景：提高篩查糖尿病腎?。―KD）的可及性以及區(qū)分孤立性糖尿病腎病與非糖尿病腎病（NDKD）是糖尿病護(hù)理領(lǐng)域的兩大挑戰(zhàn)。我們旨在開(kāi)發(fā)和驗(yàn)證人工智能（AI）深度學(xué)習(xí)系統(tǒng)，以從視網(wǎng)膜眼底圖像中檢測(cè)DKD和孤立的糖尿病腎病。

(2)解釋?zhuān)涸诓煌亩喾N族糖尿病人群中，基于視網(wǎng)膜圖像的AI深度學(xué)習(xí)系統(tǒng)顯示出其在臨床實(shí)踐中檢測(cè)DKD和區(qū)分孤立性糖尿病腎病與NDKD的潛力。

 2.心力衰竭患者心房顫動(dòng)導(dǎo)管消融風(fēng)險(xiǎn)分層和共享決策工具的開(kāi)發(fā)和驗(yàn)證：一項(xiàng)多中心隊(duì)列研

Development and validation of risk stratification and shared decision-making tool for catheter ablation for atrial fibrillation in patients with heart failure: a multicentre cohort study

(1)背景：心房顫動(dòng)（AF）和心力衰竭（HF）共存對(duì)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和治療決策提出了重大挑戰(zhàn)。本研究旨在開(kāi)發(fā)一種共享決策工具，有助于風(fēng)險(xiǎn)分層并指導(dǎo)AF和HF患者的射頻導(dǎo)管消融術(shù)（RFCA）決策。

(2)解釋?zhuān)哼@種基于機(jī)器學(xué)習(xí)的工具通過(guò)在風(fēng)險(xiǎn)分層后識(shí)別最有可能從RFCA中受益的患者，在促進(jìn)AF和HF患者的共同決策方面顯示出前景。然而，由于該工具是基于觀(guān)察性研究數(shù)據(jù)開(kāi)發(fā)的，因此其有效性需要在干預(yù)試驗(yàn)和實(shí)際臨床實(shí)踐中進(jìn)一步驗(yàn)證。

 3.隱球菌性腦膜炎死亡率的個(gè)性化風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)工具以指導(dǎo)撒哈拉以南非洲的治療分層：一項(xiàng)基于兩項(xiàng)隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)匯總分析的預(yù)后建模研究

Personalised risk-prediction tools for cryptococcal meningitis mortality to guide treatment stratification in sub-Saharan Africa: a prognostic modelling study based on pooled analysis of two randomised controlled trials

(1) 背景：隱球菌性腦膜炎是全球HIV相關(guān)死亡率的主要驅(qū)動(dòng)因素，經(jīng)過(guò)驗(yàn)證的死亡風(fēng)險(xiǎn)分層方法可能有助于制定有效的治療策略。我們旨在開(kāi)發(fā)和驗(yàn)證模型，以預(yù)測(cè)撒哈拉以南非洲國(guó)家HIV相關(guān)隱球菌性腦膜炎患者的全因死亡風(fēng)險(xiǎn)。

(2) 解釋?zhuān)哼@兩種模型都準(zhǔn)確預(yù)測(cè)了HIV感染者的2周死亡率，并有可能納入低收入和中等收入國(guó)家的未來(lái)治療分層方法。

1.中國(guó)妊娠期糖尿病的遺傳結(jié)構(gòu)及風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)

Genetic architecture and risk prediction of gestational diabetes mellitus in Chinese pregnancies

(1)摘要：妊娠糖尿病是一種遺傳性代謝紊亂，也是最常見(jiàn)的妊娠相關(guān)疾病，其遺傳結(jié)構(gòu)和使用遺傳數(shù)據(jù)進(jìn)行早期預(yù)測(cè)的潛力仍未得到充分研究。在這里，我們利用他們的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)測(cè)序數(shù)據(jù)和詳細(xì)的產(chǎn)前記錄，對(duì)116,144例中國(guó)孕婦進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究。我們確定了13個(gè)妊娠糖尿病新位點(diǎn)和111 個(gè)血糖性狀新位點(diǎn)，次要等位基因頻率為0.01-0.5，絕對(duì)效應(yīng)量為0.03-0.62。這些基因座中大約50%是妊娠糖尿病和妊娠期血糖水平的特異性基因，與東亞人的2型糖尿病和一般血糖水平不同。整合多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分和產(chǎn)前記錄的機(jī)器學(xué)習(xí)模型預(yù)測(cè)妊娠20周前妊娠糖尿病，受試者工作特征曲線(xiàn)下面積為0.729，準(zhǔn)確率為0.835。Shapley 值強(qiáng)調(diào)多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分是關(guān)鍵貢獻(xiàn)者。該模型使用臨床無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查為早期妊娠糖尿病預(yù)測(cè)提供了一種經(jīng)濟(jì)高效的策略。