LVSD是先天性心臟病患者發(fā)生心血管事件的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，尤其是在復(fù)雜病變患者中與心力衰竭和死亡率顯著相關(guān)。盡管AI-ECG技術(shù)已在普通成年人群中顯示出預(yù)測LVSD的潛力，但其在先天性心臟病患者中的應(yīng)用仍存在重大空白。先天性心臟病患者的心電圖特征因解剖結(jié)構(gòu)異質(zhì)性（如心室形態(tài)異常、術(shù)后改變及起搏器植入等）與普通人群存在顯著差異，導(dǎo)致現(xiàn)有成人模型難以直接推廣。此外，先天性心臟病患者需終身隨訪監(jiān)測心功能，而傳統(tǒng)影像學(xué)檢查（如超聲心動圖）成本高且依賴專業(yè)操作，限制了其在資源有限環(huán)境中的應(yīng)用。

研究數(shù)據(jù)來自美國波士頓兒童醫(yī)院（內(nèi)部隊(duì)列）和費(fèi)城兒童醫(yī)院（外部驗(yàn)證隊(duì)列）。內(nèi)部隊(duì)列納入標(biāo)準(zhǔn)為：截至2023年1月，至少有一次超聲心動圖記錄左心室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）的先天性心臟病患者，排除心電圖質(zhì)量不合格（如導(dǎo)聯(lián)脫落或時(shí)長不足10秒）的病例。共納入124265例ECG-超聲心動圖配對數(shù)據(jù)（49158例患者，中位年齡10.5歲，IQR 3.5–16.8），其中3381例（2.7%）LVEF≤40%。外部驗(yàn)證隊(duì)列納入76400例ECG-超聲心動圖配對數(shù)據(jù)（42984例患者，中位年齡10.8歲，IQR 4.9–15.0），LVEF≤40%占1.7%。數(shù)據(jù)均來自MUSE心電圖管理系統(tǒng)（GE Healthcare），LVEF通過超聲心動圖（波士頓中心采用子彈法，費(fèi)城中心采用雙平面Simpson法）或心臟磁共振成像（MRI）獲取。

研究采用卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（CNN）架構(gòu)，模型包含殘差塊結(jié)構(gòu)以優(yōu)化特征提取。訓(xùn)練集（占內(nèi)部隊(duì)列70%）通過網(wǎng)格搜索確定超參數(shù)，使用Adam優(yōu)化器最小化交叉熵?fù)p失，并采用早停策略防止過擬合。性能評估基于單次隨機(jī)選擇的ECG-超聲心動圖配對數(shù)據(jù)，通過受試者工作特征曲線下面積（AUROC）和精確召回曲線下面積（AUPRC）衡量，同時(shí)計(jì)算靈敏度、特異性、陽性預(yù)測值（PPV）和陰性預(yù)測值（NPV）。亞組分析針對不同病變類型（如法洛四聯(lián)癥、心肌病）和年齡層進(jìn)行，并通過Cox比例風(fēng)險(xiǎn)模型評估AI-ECG分類與未來LVSD或全因死亡率的相關(guān)性（調(diào)整年齡因素）。模型可解釋性通過顯著性映射（Saliency Mapping）和中位波形分析，識別關(guān)鍵ECG特征（如V2導(dǎo)聯(lián)深S波）。

訓(xùn)練隊(duì)列包括124265對心電圖。中位超聲心動圖LVEF為62.0%（IQR 57.4–66.0），其中124265對心電圖對中有3381對（2.7%）的LVEF為40%或更低。最常見的病變包括法洛四聯(lián)癥（49158例患者中1911例[3.9%]）、心肌病（2428 例[4.9%]患者）、房間隔缺損（3516例[7.2%]患者）、主動脈縮窄（2406例[4.9%]患者）和室間隔缺損（5178例[10.5%] 患者）。患病率較低的復(fù)雜病變包括HLHS（450 [0.9%]患者）、L環(huán)TGA（251 [0.5%]患者）和三尖瓣閉鎖（242 [0.5%]患者;表）。465例（0.9%）患者進(jìn)行心室起搏。1478例（3.0%）患者死亡。在內(nèi)部測試隊(duì)列中發(fā)現(xiàn)了類似的病變和結(jié)果細(xì)分，該隊(duì)列由54230對心電圖-超聲心動圖對組成（21068名患者;中位年齡10.9歲[IQR 3.7–17.0];21068名患者中有 9813名[46.6%]為女性，11251名[53.4%]為男性）。70226例患者中有16930例（24.1%）在整個(gè)內(nèi)部隊(duì)列中已知患有先天性心臟病。（表）

外部驗(yàn)證隊(duì)列包括76400對心電圖（42984例患者;中位年齡10.8歲 [IQR 4.9–15.0];42984例患者中有19163例[44.6%]為女性，23815例[55.4%]為男性）。外部驗(yàn)證隊(duì)列的中位回聲LVEF略高于訓(xùn)練和內(nèi)部測試隊(duì)列，為64.2%（IQR 60.4–67.2），結(jié)果發(fā)生率較低（1313 [1.7%] 的76400對心電圖，LVEF ≤40%）。一般來說，與內(nèi)部隊(duì)列相比，外部隊(duì)列中每個(gè)病灶和心室起搏患者的患病率較低。在內(nèi)部（AUROC0.95，AUPRC0.33）和外部（AUROC0.96， AUPRC0.25） 測試中，AI-ECG在區(qū)分輕度（LVEF ≤50%）、中度（LVEF ≤40%） 和重度功能障礙（LVEF ≤30%）方面取得了很高的性能。（圖1）

顯示了各機(jī)構(gòu)的低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)臨界值的績效指標(biāo)。在LVEF為40%或更低的低風(fēng)險(xiǎn)臨界值下，NPV至少為99.8%的機(jī)構(gòu)的敏感性約為90%，并且大約90% 的心電圖預(yù)測為陰性。在LVEF為40%或更低的高風(fēng)險(xiǎn)臨界值下，NPV至少為99.5%和PPV為13-20% 的機(jī)構(gòu)的特異性為97-98%。一般來說，對于更復(fù)雜的病變和較低的患病率病變，AI-ECG模型的性能較低，在右座心動癥中的性能最低。在L環(huán)TGA和功能性單心室病變（如HLHS和三尖瓣閉鎖）的機(jī)構(gòu)中取得了中等性能（圖2A）。鑒于這些病變在超聲心動圖上更難確定LVEF，我們還評估了心電圖-心臟MRI對的模型性能。在這組獨(dú)立于主要隊(duì)列的患者中，HLHS、L環(huán)TGA和三尖瓣閉鎖的模型性能再次適中（圖2B）。

評估了初始ECG-超聲心動圖對預(yù)測未來LVSD的預(yù)后價(jià)值（圖3）。相對于低風(fēng)險(xiǎn)患者，在整個(gè)隊(duì)列中（HR 12.1 [95% CI 8.4–17.3];p<0.0001）以及心肌?。?.8 [95% CI 3.4–10.0];p<0.0001）和法洛亞組四聯(lián)癥（8.2 [95% CI 1.7–39.8];p=0.0094）中，高?；颊呶磥鞮VEF的可能性更大。AI-ECG預(yù)測也可以預(yù)測未來的全因死亡率。對每位患者使用單個(gè)隨機(jī)心電圖，與被認(rèn)為低風(fēng)險(xiǎn)的患者相比，心電圖被認(rèn)為高風(fēng)險(xiǎn)的患者更有可能發(fā)生全因死亡率。

進(jìn)行顯著性映射和中位波形分析，以生成驅(qū)動LVSD模型預(yù)測的ECG特征的假設(shè)（圖4）。在整個(gè)測試隊(duì)列中，顯著特征包括V2和V5-V6的QRS波群，以及V6 T波。預(yù)測的LVSD高危特征包括V2深S波和V5-V6高R波，心前區(qū)外側(cè)導(dǎo)聯(lián)T波倒置。在心肌病中，確定了幾乎相同的顯著性和高風(fēng)險(xiǎn)特征。在HLHS中，除了V5-V6中振幅較低的高危R波外，還發(fā)現(xiàn)了類似的顯著性和高風(fēng)險(xiǎn)特征。三尖瓣閉鎖具有與HLHS相似的高風(fēng)險(xiǎn)特征，QRS波群在心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)V2-V6中突出。對于Fallot和L環(huán)TGA的四聯(lián)癥，大多數(shù)心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)的QRS波群很突出。V2中的深S波也是法洛四聯(lián)癥和L環(huán)TGA的高風(fēng)險(xiǎn)，其他高風(fēng)險(xiǎn)特征包括心前區(qū)外側(cè)導(dǎo)聯(lián)的倒置T波和寬QRS波群。

本研究首次全面驗(yàn)證了基于深度學(xué)習(xí)的AI-ECG算法在先天性心臟病患者中預(yù)測LVSD的有效性。該模型在跨中心、跨病變類型及年齡層中均表現(xiàn)穩(wěn)健，能夠識別當(dāng)前功能障礙并預(yù)測未來風(fēng)險(xiǎn)，為臨床提供了一種低成本、非侵入性的篩查工具。高風(fēng)險(xiǎn)患者的早期識別可促進(jìn)密切監(jiān)測或提前干預(yù)（如指南導(dǎo)向藥物治療），而低風(fēng)險(xiǎn)患者則可減少不必要的影像學(xué)檢查。模型的可解釋性分析揭示了與LVSD相關(guān)的特異性ECG模式，為病理機(jī)制研究提供了新線索。未來需通過多中心前瞻性試驗(yàn)驗(yàn)證其臨床實(shí)用性，并探索其在資源有限環(huán)境中的應(yīng)用（如基于ECG圖像的模型開發(fā)）。這一技術(shù)有望優(yōu)化先天性心臟病患者的終身管理，改善預(yù)后并降低醫(yī)療成本。